Alternative content

Le syndrome de Cockayne

Professeur Vincent LaugelLe syndrome de Cockayne est une maladie génétique rare qui touche environ 1 enfant sur 300 000 dans le monde. Les personnes atteintes de cette maladie présentent un retard de croissance concernant le poids, la taille et le tour de tête, ainsi qu’un retard de développement psychomoteur. Les patients peuvent également présenter une sensibilité de la peau au soleil, une démarche instable, des tremblements, des anomalies de la rétine, une cataracte, une perte d’audition et des caries dentaires.

On sait qu’il existe différents types de syndrome de Cockayne, de gravité variable. Dans le type I, les premiers mois de la vie se déroulent généralement sans problème et les symptômes n’apparaissent réellement qu’après l’âge de 1 an. Il existe des formes plus précoces avec des signes présents dès la naissance (type II) ou même déjà chez le fœtus (type COFS). À l’inverse, il existe aussi des formes beaucoup plus tardives (type III) qui débutent chez le grand enfant ou l’adolescent et des patients adultes peuvent présenter cette forme de la maladie.

On pense que la maladie est due à un problème de réparation de l’ADN (acide désoxyribonucléique) contenu dans toutes les cellules de notre corps. L’ADN de nos chromosomes comporte les « plans d’architecte » nécessaires à la construction et au fonctionnement de l’organisme. Cette très longue molécule est continuellement abîmée par les rayons UV du soleil, par divers agents chimiques et même par le fonctionnement normal des cellules. L’ADN doit ainsi en permanence être réparé par un système complexe impliquant notamment les protéines CSA et CSB.

Dans le syndrome de Cockayne, l’une ou l’autre de ces protéines est anormale, le système de réparation devient insuffisant, et les cellules ne peuvent plus se développer normalement.La confirmation du diagnostic de la maladie nécessite une prise de sang et une biopsie de peau. Ces tests ne sont réalisés que par quelques laboratoires dans le monde. Beaucoup de patients atteints du syndrome de Cockayne ne sont pas diagnostiqués car la maladie est si rare qu’elle reste mal connue de beaucoup de médecins. Une fois le diagnostic posé, il est possible de demander un diagnostic prénatal pour les grossesses suivantes.

Il n’existe pas à l’heure actuelle de traitement qui permette de guérir le syndrome de Cockayne, mais des recherches et des essais de médicament sont en cours. Il est cependant déjà possible d’améliorer la situation des personnes atteintes par la kinésithérapie, l’appareillage orthopédique, l’appareillage auditif, la protection de la peau et des yeux contre le soleil, les conseils diététiques et les soins dentaires spécifiques. Les informations et les expériences partagées par les familles concernées sont certainement les éléments les plus précieux pour améliorer la vie quotidienne des patients.

Professeur Vincent Laugel
Service pédiatrie du CHU Strasbourg
Tél. : 03 88 12 84 98
Cet adresse mail est protégé contre les spambots. Vous avez d'activer le javascript pour la visualiser.